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Síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman

O que é a síndrome de Angelman?

A síndrome de Angelman é um distúrbio genético que afeta o sistema nervoso. Causa atraso grave no desenvolvimento e incapacidade intelectual.

A mudança genética que causa a síndrome de Angelman afeta o cromossomo 15. A maioria das crianças com síndrome de Angelman tem uma 'exclusão', ou uma pequena parte faltante, do cromossomo 15.

Essa mudança genética geralmente acontece por volta da época da concepção. Geralmente não é herdado dos pais. Porém, em algumas famílias a síndrome de Angelman é herdada, para que irmãos e irmãs possam ser afetados.

A síndrome de Angelman é uma condição rara. Isso acontece em 1 em cada 10.000 a 25.000 nascimentos. Afeta meninos e meninas igualmente.

A síndrome tem o nome do Dr. Harry Angelman, um médico inglês que primeiro descreveu essa síndrome.

Sinais e sintomas da síndrome de Angelman

Os seguintes sinais e sintomas são sempre visto em crianças com síndrome de Angelman:

  • deficiência intelectual grave e atraso no desenvolvimento - por exemplo, atrasos em sentar e andar, desenvolvimento de habilidades motoras finas e treinamento no banheiro
  • problemas graves de fala - as crianças podem não ter fala ou apenas algumas palavras
  • problemas de movimento ou equilíbrio, como movimentos bruscos ou falta de coordenação ao caminhar
  • uma combinação de risadas frequentes e muitos sorrisos; uma natureza feliz; natureza empolgante, geralmente com batidas de mão; um curto período de atenção; e hiperatividade.

Mais que 80% das crianças com síndrome de Angelman também tem:

  • um pequeno tamanho da cabeça (microcefalia), que geralmente é visível aos dois anos de idade
  • padrões irregulares de ondas cerebrais (que podem causar convulsões ou epilepsia).

Outras características também visto em crianças com síndrome de Angelman incluir:

  • características faciais que incluem uma parte traseira achatada da cabeça, uma língua destacada, uma boca larga e dentes bem espaçados e olhos que olham em direções diferentes (estrabismo)
  • características físicas que incluem cabelos claros e cor dos olhos (em comparação com outros membros da família), curvatura da coluna (escoliose) e pés planos e virados para fora
  • problemas de sucção e deglutição, problemas de alimentação quando bebês, babes frequentes e comportamento excessivo de mastigação e boca
  • constipação e obesidade
  • uma tendência a manter os braços para cima e dobrados enquanto caminha
  • aumento da sensibilidade ao calor
  • sono perturbado
  • atração e fascínio pela água.

Diagnóstico e teste para a síndrome de Angelman

A síndrome de Angelman geralmente não é óbvia no nascimento ou mesmo quando crianças são bebês. A maioria das crianças é diagnosticada entre 18 meses e seis anos de idade. É quando o comportamento e os sintomas físicos se tornam visíveis.

Os profissionais de saúde diagnosticam a síndrome de Angelman observando o comportamento e os recursos físicos listados acima. Eles também fazem testes genéticos.

Serviços de intervenção precoce para crianças com síndrome de Angelman

Embora não haja cura para a síndrome de Angelman, os serviços de intervenção precoce podem melhorar os resultados para o seu filho e tratar os sintomas. Por meio desses serviços, você pode trabalhar com profissionais da saúde para escolher opções de tratamento para apoiar seu filho e ajudá-lo a alcançar todo o seu potencial.

A equipe de profissionais envolvidos no apoio a você e ao seu filho incluirá pediatras, que cuidarão da saúde e desenvolvimento geral do seu filho e prescreverão medicamentos se o seu filho precisar para epilepsia. A equipe também pode incluir fisioterapeutas, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais.

Apoio financeiro a crianças com síndrome de Angelman

Se o seu filho tiver um diagnóstico confirmado da síndrome de Angelman, poderá obter apoio no âmbito do National Disability Insurance Scheme (NDIS). O NDIS ajuda você a obter serviços e suporte em sua comunidade e oferece financiamento para coisas como terapias de intervenção precoce ou itens pontuais, como cadeiras de rodas.

Obter informações Aprender o máximo possível com seus especialistas em saúde ajudará. Não há problema em fazer muitas perguntas. Muitos serviços e apoios podem ajudar seu filho com síndrome de Angelman a alcançar seu potencial. Mas encontrar o caminho através do sistema de serviços para deficientes pode ser complicado. Nosso link Pathfinder para Serviços de Incapacidade em ///services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html pode ajudar.

Cuidando de você e sua família

Se o seu filho tem síndrome de Angelman, é fácil ficar envolvido em cuidar dele. Mas é importante cuidar do seu próprio bem-estar também. Se você estiver fisicamente e mentalmente bem, poderá cuidar melhor do seu filho.

Se você precisar de apoio, um bom lugar para começar é com o seu médico de família e consultor genético. Você também pode obter suporte de organizações como a Genetic Alliance Australia.

Conversando com outros pais também pode ser uma ótima maneira de obter suporte. Você pode se conectar com outros pais em situações semelhantes ingressando em um grupo de suporte presencial ou online.

Se você tem outros filhos, esses irmãos de crianças com deficiência precisam sentir que são tão importantes para você - que você se importa com eles e com o que estão passando. É importante conversar com eles, passar um tempo com eles e encontrar o suporte certo para eles também.